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Der hypotone Säugling S15

Datum:  25. März 2022 um 18:00 - 19:30
Ort:  Online-Akademie Ottenstein

Die muskuläre Hypotonie des Säuglings (Floppy Infant) ist ein häufiges Symptom mit variabler Ausprägung, unterschiedlicher Ätiologie und breiter Differentialdiagnose. Zudem ist die Abgrenzung eines auffälligen, behandlungsbedürftigen Befundes von einer noch in der Spannbreite des Normalen liegenden physiologischen Erniedrigung der Körperspannung oft nicht einfach. Prinzipiell können einer pathologischen Muskelhypotonie Bindegewebs-, zentralnervöse und neuromuskuläre Ursachen zugrunde liegen. Im Rahmen dieses Seminares sollen typische klinische Zeichen einer Muskelhypotonie im Säuglingsalter demonstriert und beispielhaft charakteristische Befunde bei einzelnen Erkrankungen erläutert werden. Häufigste Ursache einer zentral bedingten Muskelhypotonie ist das Down-Syndrom. Seltenere, aber differentialdiagnostisch bedeutsame Erkrankungen stellen das Zellweger-Syndrom (peroxisomale Erkrankung) sowie das Prader-Willi-Syndrom dar. Kongenitales Marfan-Syndrom und bestimmte Typen des Ehlers-Danlos-Syndrom sind Bindegewebserkrankungen, die mit einem Floppy Infant Bild einhergehen können. Die Zahl von neuromuskulären Erkrankungen, die mit Säuglingshypotonie vergesellschaftet sein können, ist groß. Wichtig ist, Muskelerkrankungen für die mittlerweile eine Behandlungsoption besteht, frühzeitig zu erkennen, da eine verzögerte Diagnosestellung zu irreversiblen Schäden führen kann. So kann die infantile Verlaufsform des Morbus Pompe, eine lysosomale Erkrankung bei der ein Mangel des Enzyms Alpha-Glukosidase ursächlich ist, mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden. Für die Spinale Muskelatrophie Typ 1, bei der ein Mangel an einem spezifischen Eiweiß zu einer raschen Degeneration von Vorderhornzellen im Rückenmark und zu frühem Tod führt, stehen sogar mittlerweile drei Medikamente zur Verfügung, die das Ablesen von Genen modifizieren oder das defekte Gen ersetzen.

Prof. Dr. med. Andreas Hahn

  • FA für Kinder- und Jugendmedizin
  • Neuropädiatrie, Epileptologie
  • Gutachter
  • Über 200 Publikationen als Erst- Letzt- und Koautor in Zeitschriften mit Peer-Review sowie Erst- oder Mitautor von Buchbeiträgen
  • Abteilung Kinderneurologie und Epileptologie, Universitätsklinikum Gießen-Marburg, Standort Gießen

Referenten:  Prof. Dr. med. Andreas Hahn

Teilnahmegebühr:  60,00 €

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